21 de marzo. Día Internacional del Síndrome de Down


21 de marzo. Día Internacional del Síndrome de Down. (Foto, Centennial: Gérman Gómez).

Tal vez muchos saben que el Síndrome de Down es una enfermedad compleja de origen genético que se manifiesta en las personas que tienen trisomía 21, es decir, tres copias del cromosoma 21. Pero tal vez no tantos saben que hace pocos días, al inicio de esta semana se conmemoró el nacimiento de Benito Juárez, el día internacional de la poesía y también el día internacional del Síndrome de Down. No se trata de una elección al azar, sino que justamente se escogió el 21 de marzo como un recordatorio: el “21 del 3” es el día que mundialmente se pone en primer plano a todas esas personas que tienen en su dotación genética los “3 del 21”.


En general, los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, por lo que contamos con 46 cromosomas en total, pero las personas con Síndrome de Down tienen 47 cromosomas, ya que tienen una copia más -o en ocasiones solo un fragmento más- del cromosoma 21 en todas su células. El hecho de que todas las células estén afectadas es la causa de que el Síndrome de Down tenga manifestaciones en diversos órganos y a varios niveles. Aunque diferentes personas con Síndrome de Down puedan tener características distintas, suele haber algunos rasgos comunes que nos ayudan a identificarlos rápido, como una morfología concreta en su rostro, sobre todo en sus ojos o el hecho de que tengan las manos y los pies más pequeños de lo que se esperaría a su edad y también habitualmente una estatura menor. Junto con otras dificultades, suelen tener afectado el desarrollo neurológico, lo que se traducirá en una discapacidad intelectual que se puede manifestar en mayor o menor grado. Pero no todo son disminuciones… también tienen aumentos en muchas capacidades que son vitales para cualquier ser humano: si algo caracteriza a estos niños, es su extraordinaria capacidad para sonreír y manifestar afecto.


A un nivel científico, desde que el famoso médico genetista francés, Jérôme Lejeune (1926-1994), junto con otros colegas, descubrió el origen de esta enfermedad en 1958, se han sucedido las investigaciones para tratar de entender mejor la relación entre la trisomía 21 y las características que se observan en quienes la padecen. El pasado 6 de enero se dio un paso más, cuando un grupo de investigadores encontró alteraciones en la estructura tridimensional del ADN en las células con trisomía 21, lo que afectaba a la interacción de los cromosomas entre sí y también a la expresión de ciertas zonas del genoma, es decir, a la posibilidad de que la información contenida en algunos fragmentos del ADN pudiera “leerse y ser traducida” a proteína. Los resultados de este estudio, publicados en Cell Stem Cell constituyen un paso más para entender el origen de las alteraciones que se dan en el desarrollo neurológico de las personas con Síndrome de Down.


Hoy en día conocemos muchas enfermedades de origen genético, pero el descubrimiento del Dr. Lejeune en relación al Síndrome de Down (1958) fue el primero, solo cinco años después del descubrimiento de la doble hélice de ADN (1953) y solo dos años después de que se determinara el número de cromosomas del ser humano (1956). El Dr. Lejeune fue un pionero en la Genética Médica pero también un gran ejemplo de médico dedicado a servir a quienes más le necesitaban. Fue el primer profesor de Genética Fundamental en la Universidad de París, y dedicó el resto de su vida al cuidado de niños y jóvenes que padecían Síndrome de Down u otras patologías de origen genético.


Jérôme Lejeune murió en 1994, víctima del cáncer. (Foto: Fundación Jérôme Lejeune).

Desde que en diciembre de 2011 la Asamblea General de las Naciones Unidas fijó esa fecha, cada 21 de marzo es ocasión de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad. Cada vez hay más entornos inclusivos donde las personas con Síndrome de Down pueden realizar tareas necesarias para la comunidad, aparte de que muchas investigaciones muestran que, cuanto antes empiecen los tratamientos y estimulaciones para estos niños, mayor desarrollo podrán alcanzar. Todos los seres humanos somos distintos y tenemos deficiencias en algunos aspectos y somos expertos en otros. ¿Qué puede suponer para una familia que nazca un niño con Síndrome de Down? Lo transmite muy bien Giacomo Mazzariol en su libro Mio fratello rincorre i dinosauri traducido a otros idiomas, entre ellos al español con el título Mi hermano persigue dinosaurios, llevado también al cine ¡Les invito a descubrirlo!

Titulo: Mi hermano persigue dinosaurios

Título original: Mio fratello rincorre i dinosauri

Autor: Giacomo Mazzariol

Editorial: Nube de Tinta.

Año de edición: 2017

Núm. pág: 208 págs.

Idioma: catalán y castellano

Traducción: César Palma.

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